To, że możliwości medycyny nie mają granic, widać w chorobach rzadkich, w których leczeniu coraz częściej pojawiają się przełomowe terapie dla pacjentów.
Szansa dla dzieci z lekoopornymi padaczkami
– Choroby neurologiczne występujące u dzieci to choroby dotyczące całej rodziny, często powodują niepełnosprawność dziecka, ograniczającą jego funkcjonowanie – mówił prof. Sergiusz Jóźwiak, koordynator ds Chorób Rzadkich Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka. Szczególnie niebezpieczne są napady padaczkowe występujące w przebiegu niektórych schorzeń genetycznych, jak zespół Dravet czy zespół Lennoxa-Gastauta, w pierwszych latach życia, gdy dochodzi do bardzo szybkiego rozwoju mózgu dziecka. Częste, powtarzające się napady padaczkowe, powodują zaburzenia rozwoju mózgu.
– Ok. 50 proc. padaczek to padaczki idiopatyczne, choć dziś wiemy, że słowo „idiopatyczne” wynika z naszej niewiedzy: za wiele z nich odpowiadają mutacje genetyczne. Zawsze konieczne jest postawienie diagnozy, określenie, jaka występuje mutacja genetyczna – zaznaczał prof. Jóźwiak, zwracając uwagę na konieczność poprawy diagnostyki genetycznej u dzieci.
W przypadku stwardnienia guzowatego możliwe jest postawienie diagnozy już w okresie prenatalnym. W takich przypadkach dziecko jest monitorowane już od urodzenia. Leki podaje się zapobiegawczo, gdy tylko widać pojawienie się zmian w EEG, jeszcze przed wystąpieniem napadów padaczkowych. To optymalne postępowanie, gdyż daje szansę na prawidłowy rozwój dziecka.
W przypadku wystąpienia napadów padaczkowych, im szybciej rozpocznie się leczenie, tym lepiej. – Jeśli uda nam się jak najszybciej zahamować napady, dziecko jest w stanie nadrobić zaległości – mówił prof. Jóźwiak.
Nie zawsze jednak leczenie padaczki jest skuteczne. – Przez wiele lat był zastój w pojawianiu się nowych leków przeciwpadaczkowych. Niedawno pojawiło się jednak kilka nowych leków, m.in. preparat, który zastąpi tzw. preparaty medycznej marihuany. Były one stosowane przez rodziców, choć nie są zalecane przez żadne towarzystwa naukowe na świecie. W odróżnieniu od nich kannabidiol jest zarejestrowany w kilku rzadkich jednostkach, jak zespół Draveta, stwardnienie guzowate w leczeniu padaczek opornych na leczenie – mówił prof. Jóźwiak. Lek znajduje się na wykazie leków o wysokiej wartości klinicznej, był też już oceniony pozytywnie przez AOTMiT.
Neurobiromatoza typu 1: choroba, która nie musi wykluczać
Ta rzadka choroba o wielu twarzach. – Ostracyzm społeczny to największy problem pacjentów. Znam przypadek pacjentki, która nie była wpuszczona do sklepu, kościoła, autobusu, bo była cała usypana guzkami. Chcąc wyobrazić sobie, jakie problemy mogą mieć chorzy, można przypomnieć sobie postać Quasimodo, dzwonnika z Notre Dame Viktora Hugo – mówiła Dorota Korycińska, prezes Fundacji Neurofibromatozy Polska. Choroba jest nieprzewidywalna: ok. 50 proc. chorych będzie miało w ciągu życia tylko łagodne objawy, z kolei u innych będą one bardzo poważne: dysplazje kostne, glejaki nerwów wzrokowych, nerwiakowłókniaki: guzy, które mogą pojawić się zarówno w narządach wewnętrznych, jak na skórze. – Chorzy żyją jak na beczce prochu, często mają depresję, wycofują się z życia społecznego – zaznaczała prezes Korycińska.
Każdy chory choruje inaczej, a niewielu lekarzy zna się na diagnozowaniu i leczeniu tej choroby, stąd „odyseja” pacjentów w poszukiwaniu diagnozy i opieki specjalistycznej. Wybawieniem dla wielu chorych jest od trzech lat funkcjonujący pilotaż programu opieki koordynowanej. – Wyszliśmy z założenia, że pacjent powinien mieć lekarza-koordynatora, który wie, jak tę chorobę leczyć, będzie obserwować pacjenta, decydować, czy pojawiające się zmiany wymagają leczenia. Wcześniej mieliśmy dzieci w wieku 3 lat, które miały już wykonanych kilka rezonansów w znieczuleniu ogólnym. Rodzic sam szukał pomocy dla dziecka u wielu specjalistów, wiele badań było wykonywanych niepotrzebne – mówiła prezes Korycińska. Dzięki programowi opieki lekarz będący koordynatorem kieruje pacjenta na dokładniejszą diagnostykę i leczenie, gdy uzna to za konieczne. – Jeśli pojawiają się problemy z kręgosłupem, kieruje do ortopedy, problemy z widzeniem: do okulisty. Ostatnio pojawił się przełom: pierwsza terapia dla chorych z nerwiakowłókniakiem splotowatym. To nieoperacyjne guzy, które często przybierały monstrualne rozmiary, mogły powodować zarastanie układu oddechowego, pokarmowego. Część dzieci umierała. Pierwsza terapia farmakologicznym to niebywałe wydarzenie – mówiła Dorota Korycińska.
– T o najczęstsza z chorób skórno-nerwowych, która długo czekała na terapię i w końcu się doczekała. Do tej pory tym pacjentom w bardzo niewielkim stopniu mogliśmy pomóc. Ogromne nadzieje są wiązane z tym leczeniem, zarówno ze strony środowiska pacjentów, jak i nas – mówił prof. Jóźwiak.
Obrzęk naczynioruchowy – warto leczyć wcześniej
– Pacjenci z chorobami rzadkimi, w tym dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (HAE), często błąkają się miesiącami i latami, szukając diagnozy. Jednak w przypadku HAE już pierwszy objaw może być groźny dla życia: skurcz i obrzęk krtani. Jeśli pacjent trafi na niezbyt doświadczony zespół na SOR, może dojść do zgonu, gdyż pierwszym „pomysłem” jest podawanie sterydów i leków antyhistaminowych z myślą, że może to być reakcja alergiczna. Kilka lat temu byłam świadkiem zgonu 18-latka po operacji zgryzu. Doszło do obrzęku krtani, brak właściwej reakcji spowodował zgon – mówiła prof. Karina Jahnz-Różyk, krajowy konsultant w dziedzinie alergologii.
Przełomem w leczeniu HAE było pojawienie się pierwszych leków, które przerywają atak choroby. Drugim przełomem – leczenie profilaktyczne, które jest w Polsce dostępne od 2021 roku w ramach programu lekowego. Polska była jednym z pierwszych krajów, w którym taka możliwość leczenia się pojawiła. – Okazało się to strzałem w dziesiątkę. Na razie do programu zostało włączonych 24 pacjentów z najcięższą postacią HAE, którzy przed włączeniem leczenia mieli w ciągu pół roku co najmniej 12 napadów wymagających podania leku doraźnego. Leczenie jest bardzo skuteczne: z 24 pacjentów włączonych do leczenia nie mieliśmy zgłoszonego ani jednego przypadku napadu, nie było też zgłoszonych działań niepożądanych – mówiła prof. Jahnz-Różyk.
Zaznaczyła, że warto byłoby rozszerzyć program także na pacjentów mających mniej napadów, jeśli są one bardzo bolesne, bo np. dotyczą brzucha. – Napady brzuszne są bolesne, często doprowadzają do niepotrzebnych zabiegów chirurgicznych. Leczone powinny być też kobiety w ciąży, jeśli mają napady, gdyż może to zagrozić życiu dziecka i matki – mówiła prof. Jahnz-Różyk.
Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH): leki do rzadszego stosowania
– Choroba dotyka głównie ludzi młodych, pojawia się w sposób nagły. Najczęstszym problemem jest niedokrwistość, wymagająca często transfuzji, oraz zakrzepica, która pojawia się w bardzo nietypowych miejscach, jest przyczyną tragedii przy niewłaściwym zdiagnozowaniu i leczeniu. W 2007 roku w Europie pojawiło się przeciwciało monoklonalne (ekulizumab), które zmieniło życie pacjentów. Od 2020 roku lek jest dostępny w Polsce – mówił prof. Marek Hus.
Zaznaczył, że do tej pory w ten sposób było leczonych 88 chorych, spośród których 67 kontynuuje terapię. Leczenie wielu pacjentom uratowało życie, jednak problemem jest to, że pacjent musi co 3 tygodnie przyjechać do szpitala na podanie leku, czyli 24 razy w roku. – Od 2020 roku jest zarejestrowana nowa cząsteczka, której czas półtrwania jest dłuższy (rawulizumab); można go podawać raz na dwa miesiące, co jest bardzo istotne dla pacjentów, zwłaszcza tych, którzy mieszkają daleko od ośrodka – mówił prof. Hus. Zaznaczył, że potrzebny jest też lek o nieco innym mechanizmie działania dla tych chorych, u których leczenie nie przynosi efektu.
Co dwa miesiące zamiast co dwa tygodnie
Podobna sytuacja jak w przypadku nocnej napadowej hemoglobinurii jest w przypadku atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego
– W tej chorobie leczenie trzeba rozpocząć bardzo szybko, choroba ujawnia się w bardzo agresywny sposób, a pacjenci są często pacjentami oddziałów intensywnej terapii. Dochodzi do zakrzepicy, dzieci tracą nerki, wymagają wejścia w program dializ, a następnie w przeszczepienia nerek. Przeszczepienie nie leczy dzieci z tą chorobą, ponieważ ona szybko powraca: tak było przed „erą” ekulizumabu. Ci pacjenci często mieli przeszczep wątroby i dwa przeszczepienia nerek – mówiła dr n med. Wioletta Jarmużek z Kliniki Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa
Dzięki dostępowi do leku, jeśli dziecko jest szybko zdiagnozowane i włączone do leczenia, nie dochodzi do uszkodzenia nerek i rozwoju powikłań. – Bardzo się cieszę, że mamy możliwość jego stosowania, że nie ma konieczności dializ i przeszczepu, jednak uciążliwością jest to, że rodzice muszą do nas przyjeżdżać z dziećmi co dwa tygodnie. Marzę, żeby powiedzieć tym dzieciom i ich rodzicom, że będzie lek rzadziej stosowany, będą migli przyjść do mnie raz na dwa miesiące – zaznaczała dr Jarmużek.
Szansa na nowe leki dla chorych
Choroby rzadkie i ultrarzadkie są wyzwaniem, staramy się jak najwięcej tych leków udostępniać pacjentom – mówił wiceminister Maciej Miłkowski. Zaznaczył, że w przypadku padaczek lekoopornych konieczne jest stworzenie programu lekowego. Z kolei w przypadku HAE warto przyjrzeć się temu, jak funkcjonuje istniejący program lekowy i zastanowić się nad jego ewentualnym rozszerzeniem.
– Kończy się program pilotażowy dotyczący neurofibromatoz, zawsze staramy się, żeby po zakończeniu programu pilotażowego, stworzyć pacjentom możliwość standardowego leczenia w danym zakresie – mówił wiceminister. Zaznaczył, że w przypadku leku w nerwiakowłókniakach splotowatych, lek znalazł się na liście leków innowacyjnych, jednak firma zdecydowała się przejść całą ocenę HTA. Mówił też, że Ministerstwo Zdrowia zamierza przyjrzeć się lekom stosowanym w PNH i aHUS. – W przypadku aHUS decyzja o podaniu leku musi być bardzo szybko. Bardzo sprawnie działają zespoły koordynacyjne, patrzą pod katem pacjenta, potrafią natychmiast podjąć decyzje, wyłącznie merytoryczne – zaznaczył. Zwracał również uwagę na koszty leków w chorobach rzadkich oraz na to, że nie zawsze firmy obniżają koszty leczenia, mimo upływu lat, nie zawsze też pracują nad formami leczenia bardziej „przyjaznymi” dla pacjenta. – Zawsze staramy się udostępniać pacjentom bardziej przyjazne formy leczenia, jak również zabezpieczać leki „drugoliniowe”, jeśli są takie wnioski – mówił wiceminister Miłkowski.
Panel 1 INAUGURACYJNY 
