– To, co wydarzyło się w ostatnich latach w leczeniu chorób rzadkich, wcześniej było nie do pomyślenia. Nigdy wcześniej tyle leków nie weszło do refundacji; można to zawdzięczać odwadze, determinacji i konsekwencji w działaniu wiceministra Macieja Miłkowskiego. To naprawdę przełom – zaznaczył Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
O przełomie mówił też prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.
– Mamy dziś bardzo dobre narzędzia, jakie powinno mieć nowoczesne państwo, jeśli chodzi o możliwość udostępniania farmakoterapii w chorobach rzadkich. Warto też zwrócić uwagę, że bardzo skrócił się czas od rejestracji nowej terapii przez Europejską Agencję Leków (EMA) do refundacji w Polsce. Wynosi on obecnie ok. 2-3 lata. Nigdy wcześniej nie było takiej sytuacji.
Oczywiście, w przypadku niektórych chorób trwa to dłużej, jednak w takiej sytuacji tym większe prawdopodobieństwo, że dana terapia już wkrótce stanie się refundowana, na miarę miejsca Polski wśród dwudziestu najbardziej rozwiniętych gospodarek świata, jeśli chodzi o tworzenie PKB pod koniec 2023 roku – mówił prof. Marcin Czech.
Nowe leki w chorobach rzadkich zwykle są dużo kosztowniejsze niż w przypadku chorób występujących często, stąd ogromne wyzwania związane z finansowaniem. – Pamiętam jak kiedyś, gdy byłem wiceministrem zdrowia, przyszli do mnie pacjenci z chorobą rzadką i zapytali wprost: „Co zrobiliśmy źle? Nie zasłużyliśmy sobie na chorobę złym stylem życia, a jednak jesteśmy karani brakiem dostępu do leczenia tylko dlatego, że nasza terapia jest droższa niż inne, bo cierpimy na chorobę rzadką”. Dziś nikt już nie ma wątpliwości, że musimy inaczej patrzeć na choroby rzadkie – mówił prof. Marcin Czech.
Eksperci i pacjenci mówili o chorobach, w przypadku których pacjenci w Polsce wciąż czekają na leki.
Hipofosfatazja: choroba, która odbiera możliwość normalnego życia
Hipofosfatazja to choroba rzadka, uwarunkowana genetycznie. Powoduje duży ból, złamania patologiczne; pacjent prędzej czy później porusza się na wózku inwalidzkim. – Dochodzi też do nasilonego procesu krzywiczego, dzieciom wypadają zęby. Objawem może być też niedosłuch, niski wzrost. Są też objawy ze strony układu nerwowego, nerek. Choroba polega na niedoborze fosfotazy alkalicznej – wyjaśniała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowy konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Od 2015 roku w Europie jest zarejestrowała w tej chorobie enzymatyczna terapia zastępcza. Ponieważ w chorobie brakuje enzymu, podaje się go 3-5 razy w tygodniu. W Polsce terapia enzymatyczna w tym wskazaniu nie jest jeszcze nierefundowana, pacjenci dostają tylko leczenie objawowe. – Kilkoro dzieci otrzymuje terapię enzymatyczną w ramach leczenia charytatywnego, gdyż byli w badaniu klinicznym.
Widzimy skuteczność takiego leczenia. Jeden z naszych pacjentów; chłopiec, który miał niedobór wzrostu, można było wręcz mówić o karłowości, zaczął rosnąć, obecnie jego wzrost jest już miedzy 3. a 10. percentylem, co oznacza, że dynamika wzrastania bardzo się poprawiła. Od kiedy jest leczony, nie ma też objawów neurologicznych – mówiła prof. Sykut-Cegielska.
Kamila Dratkowicz, prezes Fundacji GypoGenek, choruje na hipofosfatazję. – Codziennie mierzę się z bólem, to jest ból całego ciała, często budzi mnie w nocy. Bywa, że jestem tak osłabiona, że nie mam siły wstać. Choroba odbiera możliwość normalnego funkcjonowania. Codzienne czynności potrafią sprawiać trudności. Jeżdżę już na wózku inwalidzkim. Wiem, że leczenie enzymatyczne jest skuteczne; jedna z dziewczynek, z którą mam kontakt, jest tak sprawna, że tańczy i nawet zdobywa nagrody. Pacjenci wiedzą o leczeniu, bardzo chcieliby mieć możliwość jego zastosowania – zaznaczała Kamila Dratkowicz.
Neurofibromatozy: leczenie guzów splotowatych
Neurofibromatozy to choroby rzadkie, trudne w diagnozie i w leczeniu. Dobrą wiadomością jest to, że pilotaż koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami, który miał zakończyć się w grudniu 2023 r., został przedłużony do końca 2024 roku. Również dwa nowe ośrodki dołączyły do pilotażu (Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie oraz Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof. dr Stanisława Popowskiego w Olsztynie).
– Mam nadzieję, że opieka koordynowana nad chorymi na neurofibromatozy wejdzie na stałe do polskiej ochrony zdrowia. Bardzo bym chciała również, żeby powstały ośrodki dla dorosłych i żeby była w nich realizowana opieka koordynowana – mówiła Dorota Korycińska, prezes Fundacji Neurofibromatozy Polska.
Pacjenci czekają też na refundację leku dla chorych z neurofibromatozą typu 1 (NF1), którzy mają tzw. nerwiakowłókniaki splotowate. – Te guzy mogą być bardzo trudne w leczeniu, często trudno je usunąć chirurgicznie, a mogą utrudniać chodzenie, połykanie, oddychanie. Pacjenci nieraz przechodzą wiele operacji, żeby pozbyć się guzów, które niestety mogą odrastać. Uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. W niektórych sytuacjach mogą pojawić się na twarzy.
Jedna z naszych pacjentek przeszła przeszczep twarzy, a wcześniej ponad 30 operacji. Gdyby był możliwy dostęp do terapii, uniknęłaby wielu cierpień – zaznaczyła Dorota Korycińska.
Amyloidoza TTR (amyloidoza serca)
Amyloidoza transtyretynowa serca to ultrarzadka kardiomiopatia, której przyczyną jest odkładanie się włókien amyloidowych w przestrzeni pozakomórkowej mięśnia sercowego. Powstają one na skutek wadliwego przekształcania się transtyretyny, czyli białka wytwarzanego w wątrobie. Dochodzi do niewydolności serca, coraz szybszej męczliwości, nietolerancji wysiłku.
– Standardowe leki stosowane w leczeniu niewydolności serca często pogarszają rokowanie. Nauczyliśmy się tę chorobę rozpoznawać, mamy znakomitych lekarzy, którzy zajmują się tą chorobą, mamy też ośrodki, gdzie pacjenci mogą być leczeni.
Jest już leczenie poprawiające rokowanie, hamujące postęp choroby, ratujące życie, ale nie jest jeszcze w Polsce refundowane – mówił prof. Przemysław Mitkowski, past prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
W Polsce jest obecnie leczonych kilkudziesięciu pacjentów, dzięki programowi charytatywnemu, sponsorowanemu przez firmę farmaceutyczną. – Program funkcjonuje od kilku lat, ale miał charakter czasowy. Oczywiście, do czasu refundacji, pacjenci objęci tym programem nadal będą objęci leczeniem. Natomiast aktualna sytuacja pacjentów nowo zdiagnozowanych wzbudza niepokój. Leczenie jest zarejestrowane w Europie już od prawie czterech lat, najwyższy czas, żeby zacząć refundować je też w Polsce – zaznaczał prof. Mitkowski.
Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR, dziś żyje i dobrze funkcjonuje dzięki temu, że jest objęty leczeniem. Przez całe życie był osobą bardzo aktywną, trenerem pływania, nauczycielem WF; w pewnym momencie zauważył narastające zmęczenie, pogarszanie się wydolności fizycznej, problemy z chodzeniem. – Gdy zdiagnozowano u mnie aTTR, żegnałem się z życiem; usłyszałem, że zostało mi najwyżej pół roku. Obecnie już czwarty rok przyjmuję leczenie, widzę, że jest skuteczne, mogę pracować, jestem dyrektorem szkoły. Wyniki badań wykazują niemal na zatrzymanie procesu zmian kardiologicznych w organizmie – mówił Zbigniew Pawłowski.
Zaznaczył, że bardzo dużo w ostatnich latach zmieniło się, jeśli chodzi o diagnozowanie amyloidozy transtyretynowej, funkcjonują też ośrodki leczenia.
– Są ośrodki, powstały wytyczne Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego: brakuje tylko jednego: leczenia. Walczymy o nie, bo to jest leczenie ratujące nasze życie.
W debacie Wizjonerzy Zdrowia: Wprost o rewolucji w chorobach rzadkich. Diagnostyka, nowoczesne terapie wzięli udział: prof. Jolanta Sykut Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej; Kamila Anna Dratkowicz, prezes Fundacji HypoGenek; Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska; prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego; prof. Przemysław Mitkowski, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Kierownik Pracowni Elektroterapii, I Klinika Kardiologii; Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich; Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR
