Hypofosfatazja to rzadka choroba genetyczna (w Polsce do tej pory została zdiagnozowana u ok. 20 osób). – Choroba polega na niedoborze enzymu: fosfotazy alkalicznej, produkowanej w wątrobę, nerkach i w kościach. Objawem choroby jest m.in. ból, liczne złamania, niespowodowane urazami. Występuje też nasilony proces krzywiczy, ponieważ fosfotaza alkaliczna jest ważna w metabolizmie kości. Dochodzi do krzywicy, ale niespowodowanej niedoborem witaminy D. W tym przypadku podawanie witaminy D nie pomoże – tłumaczy prof. Jolanta Sykut-Cegielska, pediatra, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Objawy mogą jednak dotyczyć nie tylko kości. – Są też objawy ze strony nerek, układu nerwowego, mięśni. Pacjenci mają często niedosłuch, niski wzrost.
U dzieci jednym z pierwszych charakterystycznych objawów jest utrata zębów: niedawno mieliśmy pacjentkę, która straciła cztery ząbki mleczne. Mama mówiła, że je po prostu wypluła. Zęby mogą też tracić dorośli pacjenci. Zanikają dziąsła: pacjenci mają problem z jedzeniem. Wiele jest objawów choroby, z różnych narządów – dodaje prof. Sykut-Cegielska.
Enzymatyczna terapia zastępcza
W 2015 EMA (Europejska Agencja Leków) zarejestrowała w Europie enzymatyczną terapię zastępczą w leczeniu hypofosfatazji. Chorzy otrzymują brakujący enzym: musi on być podawany w iniekcjach 3-5 razy w tygodniu (w zależności od dawkowania). Niestety, takie leczenie nie jest jeszcze dostępne w Polsce.
– Mamy pacjentów leczonych wcześniej w ramach badania klinicznego; terapia okazała się bezpieczna i skuteczna. Pacjenci rosną, przestają mieć złamania. Nie ma zagrożenia wzmożonym ciśnieniem śródczaszkowym, co też jest niebezpiecznym objawem, często zagrażającym życiu – dodaje ekspertka.
Efekty terapii
Po zakończeniu badania klinicznego uczestniczący w nim pacjenci są nadal leczeni, jednak nie ma możliwości włączenia do terapii nowych pacjentów. – Jeden z pacjentów miał niedobór wzrostu, w kategorii karłowości. Dzięki leczeniu zaczął rosnąć, jego wzrost jest już między 3. a 10. centylem, co oznacza, że dynamika wzrastania bardzo się poprawiła. Zaczęły mu rosnąć ząbki. Wcześniej przebył kilka operacji neurochirurgicznych, ze względu na wzmożone ciśnienie śródczaszkowe. Od kiedy jest leczony, nie ma objawów neurologicznych. Ma skoliozę, wymaga leczenia ortopedycznego, ale enzymatyczna terapia zastępcza poprawia strukturę kości, co daje większe szanse na skuteczność zabiegów ortopedycznych – przekonuje prof. Sykut-Cegielska.
Im wcześniej włączona enzymatyczna terapia zastępcza, tym większa szansa na zatrzymanie rozwojowi choroby. Dlatego zarówno eksperci jak pacjenci czekają na refundację leczenia.
Fragment debaty Wizjonerzy Zdrowia Wprost na temat hypofosfatazji:
