Chorób rzadkich jest 5-8 tys. i co tydzień w światowej literaturze medycznej pojawiają się doniesienia o pięciu nowych. Są takie, na które cierpi zaledwie kilka osób na świecie. Jednak choroby rzadkie wcale nie są rzadkie. Jak się szacuje, choruje na nie 6-8 proc. populacji, czyli w Polsce – ok. 3 mln osób. W większości choroby rzadkie diagnozuje się u dzieci, chociaż coraz częściej pacjentami stają się też dorośli.
Problemów w tym obszarze medycyny jest wiele. Remedium – przynajmniej na większość z nich – ma być nowy Plan dla Chorób Rzadkich, którego wprowadzenie w II kw. br. zapowiedziała pod koniec lutego minister zdrowia Izabela Leszczyna. Poprzedni Plan dla Chorób Rzadkich obowiązywał w latach 2021-2023 i z końcem ubiegłego roku przeszedł do historii. – Program, który powstał na bazie Ministerstwa Zdrowia, nie został w ogóle wdrożony – oceniła prof. Alicja Chybicka, poseł na Sejm RP, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Podkreśliła, że pacjenci chorujący na choroby rzadkie potrzebują kompleksowej diagnostyki, leczenia i opieki, a leczenie i opiekę nad chorymi z chorobami rzadkimi można zorganizować tak, by powtórzyć sukces hematoonkologii dziecięcej, gdzie leczenie w Polsce jest na światowym poziomie.
Pacjent jak Odyseusz: długa droga do diagnozy
Choroby rzadkie są spotykane w każdej dziedzinie medycyny. I w każdej powodują te podobne problemy. Dla pacjenta oznaczają najczęściej tzw. odyseję diagnostyczną: wizyty u kolejnych lekarzy w celu rozpoznania choroby i diagnozę stawianą nierzadko dopiero po latach.
Dlaczego tak się dzieje? Z wielu przyczyn, chociażby dlatego że objawy chorób rzadkich mogą wskazywać na wiele różnych schorzeń, co utrudnia postawienie właściwej diagnozy. Tak jest na przykład w eozynofilowych chorobach rzadkich. Jak mówiła prof. Karina Jahnz-Różyk, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej WIM -PIB, zwiększoną liczbę eozynofili (komórek, które biorą udział m.in. w hamowaniu reakcji alergicznych) obserwuje się w różnych sytuacjach klinicznych, począwszy od prostych infekcji, przez infekcje pasożytnicze, a skończywszy nawet na chorobach nowotworowych. W eozynofilowej zarniniakowatości mogą być zajęte różne narządy, np. serce, płuca, mogą występować objawy skórne. Dlatego pacjent z tą chorobą może trafić do dermatologa, kardiologa, specjalisty chorób płuc czy alergologa.
Wciąż jednak może nie mieć właściwego rozpoznania ani nie być właściwie leczony, a dziś takie leczenie w niektórych chorobach jest już możliwe: np. w przytoczonej eozynofilowej ziarniniakowatości czy zespołach hipereozynofilowych. Nierozpoznane i nieleczone mogą prowadzić do bardzo poważnych następstw, poważnego uszkodzenia wielu narządów. Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń to wielonarządowe schorzenie; może doprowadzić m.in. do zapalenia mięśnia sercowego, neuropatii, uszkodzenia nerek. Chorobę trudno odróżnić od zespołu hipeeozynofilowego, ale podobnie je się leczy.
– Stosujemy terapie celowane; są badania kliniczne, mocno zaawansowane, wskazujące, że są leki biologiczne, które w zespołach hipereozynofilowych powodują pozytywne reakcje. Ale my tych chorych najpierw musimy znaleźć. Bo to nie jest tak, że pacjent trafi do lekarza pierwszego kontaktu i ten lekarz będzie wiedział, co z nim dalej zrobić – mówiła prof. Karina Jahnz-Różyk. – Dlatego aby uniknąć odysei diagnostycznej, muszą być wskazane ścieżki dla chorób rzadkich, ścieżka między lekarzem POZ a lekarzem specjalistą czy wreszcie ośrodkiem, gdzie te choroby są leczone.
Precyzyjna diagnostyka
Choroby rzadkie często mają podłoże genetyczne. Dlatego odpowiednia diagnostyka jest niezwykle ważna – nie tylko w rzadkich chorobach onkologicznych.
– Duży nacisk należy położyć na dobrą i prawidłową diagnostykę, bo żeby dobrze leczyć, trzeba wiedzieć, co się leczy. A żeby wiedzieć, co się leczy, to wymaga to bardzo szczegółowej diagnostyki histopatologicznej i molekularnej – mówiła prof. Anna Raciborska, kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Instytutu Matki i Dziecka.
Kluczowa jest nie tylko szczegółowa diagnostyka; musi ona być wczesna, szczególnie w przypadku chorób, w których szybko pojawiają się niemożliwe do naprawienia następstwa. Na przykład w rzadkich chorobach neurologicznych. Jak mówił prof. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dwie trzecie chorób rzadkich dotyczy układu nerwowego, przynajmniej w części. – Wcześniej czy później problemy się ujawnią i będą wymagały postępowania neurologicznego – podkreślał prof. Rejdak.
– Bardzo wspieramy działania, by zwiększyć diagnostykę i wczesną wykrywalność, bo w przypadku układu nerwowego tam, gdzie dojdzie do uszkodzenia, nie jest ono już odwracalne, nie uda się odbudować utraconych funkcji – tłumaczył prof. Rejdak. – Najlepszym przykładem jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA), w którym dokonujemy profilaktyki, zablokowania choroby jak najszybciej po diagnozie.
Zdaniem prof. Rejdaka dopuszczenie do refundacji kluczowych leków, które zatrzymują proces chorobowy w SMA, to ogromny sukces neurologów dziecięcych.
Jednak diagnostyka genetyczna osób cierpiących na choroby rzadkie jest droga i nie zawsze przyczynia się do postawienia rozpoznania – chociażby dlatego że badania genetyczne muszą być odpowiednio zinterpretowane przez genetyka klinicznego.
– Bardzo często mamy takie sytuacje, że wykonujemy drogie badanie genetyczne u pacjenta, dostajemy ten wynik, ale nie umiemy go zinterpretować, bo nie możemy przypisać pewnych mutacji genowych do danej jednostki chorobowej. Albo zdarza nam się dostawać opisy z dwóch różnych źródeł i każdy jest inny – tłumaczyła prof. Jahnz-Różyk.
Wszystko według Planu (dla Chorób Rzadkich)
Co zrobić, by pacjent z chorobą rzadką nie błąkał się od gabinetu do gabinetu w poszukiwaniu rozpoznania? Jak polepszyć diagnostykę? I wreszcie – jakie rozwiązania wprowadzić, by można było mówić o kompleksowej opiece nad takim pacjentem?
Odpowiedzi na te pytania daje Plan dla Chorób Rzadkich. Jak tłumaczyła prof. Anna Latos-Bieleńska, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, Plan przewiduje powstanie dwóch rodzajów ośrodków eksperckich, które będą sprawować kompleksową opiekę nad chorymi.
Pierwsze będą przeznaczone dla pacjentów z daną grupą chorób rzadkich; z takiego ośrodka pacjent będzie mógł być kierowany na wszystkie rodzaje badań genetycznych. Te drugie – eksperckie ośrodki genetyczne chorób rzadkich – mają przyjmować i przeprowadzać diagnostykę (badania genetyczne) pacjentów, jeśli dla ich choroby nie będzie klinicznego ośrodka eksperckiego, a także pacjentów z wielonarządową, wieloukładową chorobą, w przypadku której lekarz rodzinny nie będzie mógł się zorientować, do jakiego specjalisty skierować chorego. Eksperckie ośrodki genetyczne chorób rzadkich mają tworzyć najlepsze poradnie genetyczne. Szacuje się, że w Polsce będzie ich około 30.
Badania genetyczne mają być odpowiednio wyceniane i rozliczane (obecnie nie zawsze są refundowane; a na te refundowane często się długo czeka). Laboratoria, które będą je przeprowadzać, powinny posiadać międzynarodowe certyfikaty albo certyfikat Polskiego Towarzystw Genetyki Człowieka (obecnie problemem jest brak certyfikacji części laboratoriów).
To nie koniec nowości: mają się pojawić nowe świadczenia (wizyta kompleksowa pacjenta z choroba rzadką oraz wizyta kontrolna pacjenta z chorobą rzadką, którą pacjent będzie mógł odbyć raz w roku, oraz kompleksowa wizyta pacjenta z rzadką chorobą genetyczną), a także nowe specjalizacje (np. pielęgniarki genetycznej) czy zawody (doradca genetyczny; to najszybciej rozwijający się zawód na świecie).
Opracowano już nawet kryteria dla genetycznych ośrodków eksperckich; jest formularz elektroniczny, za którego pomocą ośrodki mogłyby się zgłaszać do programu. Podobnie jest w przypadku klinicznych ośrodków eksperckich.
– Bardzo wiele rzeczy jest zrobionych na 90 proc., musi tylko ruszyć Plan dla Chorób Rzadkich, żeby to wszystko zrealizować – podsumowała prof. Latos-Bieleńska.
Wyrównywanie szans
Na razie – jak mówił dr n. med. Jakub Gierczyński – w audycie Krajowego Forum Orphan pacjenci z chorobami rzadkimi ocenili pozytywnie tylko jeden element planu dla chorób rzadkich – dostęp do technologii lekowych. Refundowany jest co trzeci lek w zakresie chorób rzadkich: w ostatnich trzech latach 127 na 380 tzw. nowych terapii.
– Udostępniamy nowe technologie dla pacjentów – mówił Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia. – W poprzednim roku refundowaliśmy 43 nowe technologie, w tym roku udało się już 18. Mamy aktualnie około 60 procesów refundacyjnych dla nowych technologii, 50 proc. z nich to technologie dla chorób rzadkich i ultrarzadkich. Praktycznie połowa to terapie wielotysięczne, wielomilionowe dla pacjentów – dodał.
Wdrożenie planu będzie prawdziwą rewolucją w diagnostyce i opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
– Większość rozwiązań została przygotowana – podkreślał Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. – Nie udało nam się zrobić tego ostatniego kroku, czyli wdrożyć Planu. Wtedy byłaby szansa na to, żeby chorzy i rodziny chorych na choroby rzadkie odczuli zasadniczą zmianę procesu opieki.
I dodał: – Chorzy na choroby rzadkie nie oczekują specjalnego traktowania – oni po prostu czekają na możliwość wyrównania szans, żeby byli traktowani jak wszyscy obywatele w naszym kraju. To może być dokonane tylko i wyłącznie wtedy, gdy opracujemy i zaczniemy wdrażać te rozwiązania systemowe.
Dalsze rozpowszechnianie artykułu tylko za zgodą wydawcy tygodnika Wprost.
Regulamin i warunki licencjonowania materiałów prasowych.
